Drôles de mums Le site des futures et jeunes mamans
A cinq mois elle a fait une cassure dans sa courbe de croissance et elle est diagnostiquée hypotonique. Nous avons vu une pédiatre sur Necker. Nous étions déjà suivis pour les pieds tous les deux ou trois mois, mais là nous allions encore faire des aller-retour en plus. Deux heures et demi de route aller, et encore au retour. Nous serons suivis pour l’hypotonie par une kiné et une psychomotricienne.
En octobre 2013 à vingt et un jour de son premier anniversaire, nous avons fait une hospitalisation de jour à Necker. Elle y a eu des prises de sang pour faire des tests génétiques, une radio du squelette entier et une IRM cérébrale. Nous avons du attendre trois mois pour avoir les résultats génétiques. Il était question d’une maladie génétique mais laquelle et avec quelle gravité, nous ne le savions pas. Pendant trois mois je n’ai pas vécu, j’ai survécu, j’ai attendu la peur au ventre. J’avais peur d’une trisomie 21, ne maladie que je connais mal et qui m’effraie. Heureusement mi janvier nous avons appris que son caryotype était normal, pas de chromosome en plus, rien.
En juillet 2014, un mercredi matin je vais la réveiller mais elle ne se réveille pas. Urgences pédiatriques, réanimation, transfert dans un hôpital plus grand à trois heures de chez nous. En moins d’une semaine c’est fini mais nous ne savons toujours pas ce qu’elle a eu. Forte déshydratation et très grosse chute de la glycémie. Depuis ce jour je me bats avec les médecins pour qu’elle soit testée. Enfin, un an après j’ai gain de cause, elle va faire une glycémie provoquée, là encore nous sommes en attente d’un rdv au labo et des résultats donc.
Décembre 2014, nous partons pour des teste génétiques plus poussés. En juin, nous avons un coup de téléphone de la professeur en génétique de Necker qui nous suit, les tests n’ont rien mi en évidence, elle a quelque chose mais nous n’arrivons pas à trouver quoi. Les 253 gènes séquencés n’ont rien donné, ou plutôt si, mais les choses mises en évidences ne correspondent pas avec le profil de Mila. Les maladies mises en évidence démontrent une très grosse déficience intellectuelle dont Mila ne souffre pas, ça non ma fille est plutôt maline. Nous sommes encore en attente en génétique.
La suite en page suivante…
