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Les résultats du dépistage Trisomie 21 sont mauvais, que faire ?

«  »Bonjour, je suis enceinte de 3 mois et demi de mon 1er enfant, j’ai 24 ans et ma gynéco m’a dit que les résultats pour la trisomie 21 n’étaient pas bons :  elle m’a dit qu’il y avait 1 risque sur 175 et elle m’a dit que je devais faire une amniocentèse pour vraiment voir si mon enfant souffrait de trisomie. Je suis complètement perdue. Elle m’a dit que les résultats seraient peut-être faussés car j’étais en retard pour faire les examens de la trisomie de plus de 2 semaines. Je voulais savoir si l’une d’entre vous a déjà vécu ça. Merci par avance »

Sandra

À propos Béatrice Knoepfler

Journaliste, auteur d'un livre de grossesse et co-auteur de deux filles tout à fait géniales, Béatrice Knoepfler est également femme de ménage (chez elle), cuisinière, lavandière, joggeuse à la petite semaine, férue de littérature et de tissus liberty et nulle en crochet. Une vraie femme moderne, comme toi ! C'est d'ailleurs pour au moins une de ces bonnes raisons que c'est ta copine et notre super rédac'chef.

4 plusieurs commentaires

  1. Salut. J’ai actuellement 25 ans et ma fille a 8 mois et demi. Comme toi j’avais 24 ans pendant ma première grossesse. A 12 semaine l’échographie de la nuque était parfaite. Mais il y a eu la prise de sang pour la trisomie. Et comme toi résultats mauvais. Bon pas autant mais quand meme. Du coup je me suis vraiment posé la question sur l’amiosynthese.
    Mon gyneco ne m’a pas obligé a la faire il m’a préciser que comme le seul facteur mauvais était la prise de sang il y croyait pas trop a la trisomie. Il m’a dit que je pouvais faire une echo a une date précise de ma grossesse qui pourrait aider a détecter des signes de trisomie. Et que en fonction des résultats je pourrait choisir de faire l’amiosynthese. Et comme les résultats était bon je ne ai pas faite. Mon gyneco a dit que je pourrais la faire a 7 mois de grossesse car il n’y aurait plus de risque pour le bebe. Il serait prema mais pas de fausse couches. Puis finalement je ne l’ai pas faite car même si le bebe avait été trisomique a 7 mois de grossesse je n’aurais pas été capable d’avorter. Finalement ma fille est nee et elle est parfaite !
    Ecoute toi et dis toi qu’au pire une amiosythese est assez courant.
    Est ce juste a cause de la prise de sang ton résultat ? Ou la nuque ?

    Courage. Je te comprend totalement. J’ai passé ma grossesse a avoir peur.
    En tout cas felicitation pour ta grossesse !!

  2. Bonjour,

    Effectivement la probabilité de risque est plutôt élevée (ils la considèrent inquiétante à partir de 1 risque sur 250). Dans ce cas le corps médical recommande de faire une amniocentèse afin d’avoir la certitude que le bébé est atteint ou non d’une trisomie. Il faut savoir que cet examen n’est pas obligatoire, c’est à vous de décider, mais c’est aujourd’hui le seul examen fiable à 100%.
    Personnellement mon premier fils avait une clarté nucale très épaisse (3,7) et le risque de trisomie de 1 sur 60. On a même parlé d’interruption de grossesse à l’annonce de ce résultat ! J’ai attendu 3 semaines pour faire une amniocentèse qui s’est très bien passée, le corps médical était très attentif. Par chance j’ai eu les résultats au bout de 3 jours (compte tenu du niveau de risque j’ai bénéficié d’une procédé plus rapide) et tout était normal !

    Je me suis concentrée tout le temps sur les 59 chances que tout aille bien pour le bébé et non sur le risque de 1 qu’il y ait un problème et j’ai bien fait !

    Bon courage pour cette épreuve

  3. Bonsoir Sandra
    Je vais faire cours en te racontant une anecdote.j’ai eu 3 enfants et pour mon dernier le pourcentage n’était pas bon non plus.mon gynécologue m’a donc programmé une amiocentese.tout comme toi j’étais très inquiète d’autant que ma 2 ieme était encore petite et ne marchait pas encore.lors du Rdv je lui en parle et c’est là ou je veux en venir,il me répond c’est une chance pour vous d’avoir un pourcentage à risque car vous bénéficiez d’un dépistage,ce matin j’ai accouché une dame qui avait un pourcentage très faible,elle n’a donc pas bénéficié d’une amiocentese et pourtant j’ai du lui annoncer après l’examen clinique de son nouveau né qu’il était trisomique!son risque était de 1 pour 700 000 et il a fallu que le 1% tombe sur elle.mon risque à moi était de 1 pour 250 et mon bébé est né en pleine forme.

  4. Bonjour,

    Je vais répondre un peu tard, mais mon com’ servira peut-être pour les autres mamans pleines de doutes. Voilà, j’ai dû faire une IIU pour avoir ma fille. 1 er coup c’est le bon, j’étais super heureuse. Puis ma gynéco me parle de ce fameux test. En me précisant bien qui celui-ci n’est pas fiable à 100%. Qu’il y a des faux positifs, mais aussi des faux-négatifs. Celle-ci m’appelle, bien sûr il est positif 1/75 risque que ma fille soit trisomique. Alors que je n’avais pas 35 ans, la CN de me fille était bonne,….. Mon monde s’écroule. Rdv chez mon gynéco obstetricien (car ma gynéco me suivait jusqu’à 5 mois). Celui-ci me dit qu’il faut faire une amnio, rdv pour la semaine suivante. Tout s’enchaine et va trop trop vite pour nous. Je regarde sur des forums et je vois des femmes qui ont été dans le mm cas et qui sont allés voir un gynéco référend. J’en parle avec ma gynéco (celle qui m’a inséminée) et elle me dit « faites le, vous n’avez aucune raison d’avoir un enfant trisomique, ce sera bien pour vous ». Je prends rdv chez le gynéco référend et il me dit clairement que ces tests servent à rien. Il me fait une écho complète de chez complète. Il mesure pratique ment ts les os de ma fille. Et là, vient le verdict. Sachant qu’il ne peut pas dire « faites l’amio ou ne la faites pas », il nous a dit  » si c’était ma femme, je lui déconseillerais de faire l’amnio », en souriant. Tout était dit.
    Bien sûr, je vais être honnête, le doute subsiste tout au long de la grossesse. Mais ma fille est bonne sans trisomie sans rien, juste avec un sacré caractère.

    Bon courage à toutes et à tous (pour les papas :p )

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